Раздел: Методы и диагностика NGS, long-read и цифровая ПЦР для оценки гетероплазмии. |
| МЕТОДЫ Сэнгер (для известных точек). NGS: whole mtDNA, экзом с митохондриальным покрытием. Long-read (PacBio, ONT) — для делеций и повторов.
ГЕТЕРОПЛАЗМИЯЦифровая droplet PCR (ddPCR) — точная количественная оценка. NGS с глубоким покрытием (>1000x).
ОБРАЗЦЫКровь, буккальный эпителий, мышца, мочевой осадок — гетероплазмия тканеспецифична.
ОГРАНИЧЕНИЯНизкая гетероплазмия в крови может пропустить мутацию в мышце. |
| Ключевые слова: секвенированиеNGSddPCRгетероплазмияPacBioONT |
| См. также |