Раздел: Патологии и терапия
Neuropathy, Ataxia, Retinitis Pigmentosa — точечная мутация MT-ATP6. |
| ГЕНЕТИКА Мутация m.8993T>G (или T>C) в MT-ATP6. При гетероплазмии 70–90% — NARP; >90% — MILS (maternally inherited Leigh syndrome).
КЛИНИКА NARPНейропатия, атаксия, пигментный ретинит, иногда судороги и деменция.
КЛИНИКА MILSБолее тяжёлая, развивается в раннем детстве, схожа с Leigh-синдромом.
ДИАГНОСТИКАСеквенирование мтДНК, оценка гетероплазмии.
ЛЕЧЕНИЕСимптоматическое; кофакторы; избегать вальпроатов. |
| Ключевые слова: NARPMILSMT-ATP6m.8993T>Gгетероплазмия |
| См. также |
