	новости науки новости бизнеса работа для химиков химические выставки	каталог ресурсов электронный справочник авторефераты форум химиков	о нас контакты Энциклопедия автохимии

поиск

Синдром истощения мтДНК

главная > справочник > митохондриальная энциклопедия

Разделы: Главная | Геном и экспрессия | Дыхательная цепь | Динамика и морфология | Биогенез и импорт белков | Сигнальные функции | Патологии и терапия | Методы и диагностика | Эволюция и происхождение | Клеточная физиология | Специальные темы | История исследований | Митохондрии в медицине | Космос и экстремальные условия | Персоналии

Раздел: Патологии и терапия Резкое снижение числа копий мтДНК — тяжёлые детские формы.
ГЕНЕТИКА Мутации POLG, TK2, DGUOK, SUCLA2, MPV17 и др. Аутосомно-рецессивные. КЛИНИКА Мышечная (TK2) — миопатия; печёночная (DGUOK, MPV17) — печёночная недостаточность; энцефаломиопатическая (SUCLA2) — энцефалопатия. ДИАГНОСТИКА Количественная ПЦР мтДНК в биоптате, секвенирование генов. ЛЕЧЕНИЕ Симптоматическое; в мышечной форме — нуклеозиды (дезоксицитидин, дезокситимидин); трансплантация печени при печёночной форме.
Ключевые слова: деплеция мтДНКPOLGTK2DGUOKMPV17нуклеозиды
См. также Репликация мтДНК — полимераза Alpers-синдром — деплеция

Партнеры

© ChemPort.Ru, MMII-MMXXVI
Контактная информация