Раздел: Геном и экспрессия Кольцевая ДНК митохондрий: структура, гены, особенности наследования. |
| СТРУКТУРА мтДНК человека — кольцевая двуцепочечная молекула 16 569 п.н. Тяжёлая (H) и лёгкая (L) цепи, контрольный регион (D-петля) содержит промоторы и origin репликации.
ГЕНЫ37 генов: 13 субъединиц OXPHOS, 22 тРНК, 2 рРНК. Плотность генов крайне высока, интронов нет.
ОСОБЕННОСТИМатеринское наследование, гетероплазмия, пороговый эффект, скорость мутирования в 10–17 раз выше ядерной.
КЛИНИКАМутации вызывают MELAS, LHON, MERRF, болезнь Лея, синдром Кернса–Сейра. |
| Ключевые слова: мтДНКгеномD-петлягетероплазмияматеринское наследование |
| Персоналии |
| См. также |