Раздел: Геном и экспрессия
Классификация и общие принципы митохондриальных заболеваний. |
| КЛАССИФИКАЦИЯ 1) Дефекты мтДНК (мутации, делеции, деплеции). 2) Дефекты ядерных генов, кодирующих мт-белки. 3) Дефекты сборки, импорта, динамики.
ОСОБЕННОСТИМатеринское наследование, гетероплазмия, пороговый эффект, тканевая специфичность.
СПЕКТРОт изолированной миопатии до мультисистемных форм (MELAS, MERRF, Leigh, Alpers, Kearns-Sayre).
ДИАГНОСТИКАСеквенирование мтДНК и ядерных генов, биопсия мышц, ферментные анализы, МРС.
ТЕРАПИЯСимптоматическая; кофакторы; избегать вальпроатов; генная терапия в разработке. |
| Ключевые слова: митохондриальные болезнигетероплазмияклассификация |
| Персоналии |
| См. также |
