	новости науки новости бизнеса работа для химиков химические выставки	каталог ресурсов электронный справочник авторефераты форум химиков	о нас контакты Энциклопедия автохимии

поиск

MERRF

главная > справочник > митохондриальная энциклопедия

Разделы: Главная | Геном и экспрессия | Дыхательная цепь | Динамика и морфология | Биогенез и импорт белков | Сигнальные функции | Патологии и терапия | Методы и диагностика | Эволюция и происхождение | Клеточная физиология | Специальные темы | История исследований | Митохондрии в медицине | Космос и экстремальные условия | Персоналии

Раздел: Патологии и терапия Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами.
ГЕНЕТИКА Чаще мутация m.8344A>G в MT-TK (тРНК-Lys). Материнское наследование, гетероплазмия. КЛИНИКА Миоклонус, генерализованные эпилептические приступы, атаксия, миопатия, деменция. ДИАГНОСТИКА Биопсия мышц — «рваные красные волокна» (RRF), секвенирование мтДНК. ЛЕЧЕНИЕ Симптоматическое: кофакторы, противосудорожные (избегать вальпроатов).
Ключевые слова: MERRFMT-TKm.8344A>GмиоклонусRRF
См. также Гетероплазмия и пороговый эффект — гетероплазмия Клинический случай: MERRF — синдром

Партнеры

© ChemPort.Ru, MMII-MMXXVI
Контактная информация