	новости науки новости бизнеса работа для химиков химические выставки	каталог ресурсов электронный справочник авторефераты форум химиков	о нас контакты Энциклопедия автохимии

поиск

MELAS-синдром

главная > справочник > митохондриальная энциклопедия

Разделы: Главная | Геном и экспрессия | Дыхательная цепь | Динамика и морфология | Биогенез и импорт белков | Сигнальные функции | Патологии и терапия | Методы и диагностика | Эволюция и происхождение | Клеточная физиология | Специальные темы | История исследований | Митохондрии в медицине | Космос и экстремальные условия | Персоналии

Раздел: Патологии и терапия Митохондриальная энцефаломиопатия, лактат-ацидоз и инсультоподобные эпизоды.
ГЕНЕТИКА Чаще мутация m.3243A>G в MT-TL1 (тРНК-Leu). Гетероплазмия определяет тяжесть. КЛИНИКА Инсультоподобные эпизоды, лактат-ацидоз, миопатия, судороги, глухота, низкий рост. ДИАГНОСТИКА Секвенирование мтДНК, биопсия мышц (RRF), МРС — пик лактата. ЛЕЧЕНИЕ Симптоматическое: L-аргинин, кофакторы (Q10, рибофлавин, карнитин), избегать вальпроатов.
Ключевые слова: MELASMT-TL1m.3243A>Gлактат-ацидозL-аргинин
Персоналии Сальваторе ДиМауро — MELAS
См. также Болезнь Лея — общий механизм Гетероплазмия и пороговый эффект — пороговый эффект Клинический случай: MELAS — синдром Митофагия в нейродегенерации — клинические проявления Митохондриальные биомаркеры в крови — диагностика Митохондриальные болезни: общий обзор — клинический обзор Репликация мтДНК — POLG-болезни Секвенирование мтДНК — диагностика мт-болезней

Партнеры

© ChemPort.Ru, MMII-MMXXVI
Контактная информация