	новости науки новости бизнеса работа для химиков химические выставки	каталог ресурсов электронный справочник авторефераты форум химиков	о нас контакты Энциклопедия автохимии

поиск

LHON

главная > справочник > митохондриальная энциклопедия

Разделы: Главная | Геном и экспрессия | Дыхательная цепь | Динамика и морфология | Биогенез и импорт белков | Сигнальные функции | Патологии и терапия | Методы и диагностика | Эволюция и происхождение | Клеточная физиология | Специальные темы | История исследований | Митохондрии в медицине | Космос и экстремальные условия | Персоналии

Раздел: Патологии и терапия Наследственная атрофия зрительного нерва Лебера — двусторонняя потеря зрения.
ГЕНЕТИКА Три основные мутации в генах комплекса I: m.11778G>A (ND4), m.14484T>C (ND6), m.3460G>A (ND1). Материнское наследование, неполная пенетрантность. КЛИНИКА Острая/подострая безболезненная потеря центрального зрения, обычно 15–35 лет. ДИАГНОСТИКА Секвенирование мтДНК, оптическая когерентная томография. ЛЕЧЕНИЕ Идебенон (Raxone) — одобрен в ЕС; кофакторы; генная терапия в разработке.
Ключевые слова: LHONND4ND6идебенонзрительный нерв
Персоналии Дуглас Уоллес — LHON
См. также Комплекс I (NADH:убихинон-оксидоредуктаза) — комплекс I Клинический случай: LHON — синдром Митохондриальные болезни: общий обзор — классификация

Партнеры

© ChemPort.Ru, MMII-MMXXVI
Контактная информация