	новости науки новости бизнеса работа для химиков химические выставки	каталог ресурсов электронный справочник авторефераты форум химиков	о нас контакты Энциклопедия автохимии

поиск

Болезнь Лея

главная > справочник > митохондриальная энциклопедия

Разделы: Главная | Геном и экспрессия | Дыхательная цепь | Динамика и морфология | Биогенез и импорт белков | Сигнальные функции | Патологии и терапия | Методы и диагностика | Эволюция и происхождение | Клеточная физиология | Специальные темы | История исследований | Митохондрии в медицине | Космос и экстремальные условия | Персоналии

Раздел: Патологии и терапия Подострая некротизирующая энцефаломиелопатия — тяжёлая болезнь детского возраста.
ГЕНЕТИКА Может быть вызвана мутациями мтДНК (MT-ATP6, MT-ND) или ядерных генов (SURF1, PDHA1, сборочные факторы). КЛИНИКА Регресс развития, гипотония, судороги, атаксия, лактат-ацидоз. Симметричные очаги в базальных ганглиях и стволе на МРТ. ДИАГНОСТИКА МРТ, лактат в крови/ЦСЖ, биопсия мышц, генетика. ЛЕЧЕНИЕ Симптоматическое: тиамин, биотин, дихлорацетат, кетогенная диета.
Ключевые слова: LeighSURF1MT-ATP6лактатбазальные ганглии
См. также Сборка OXPHOS-комплексов — сборочные факторы MELAS-синдром — общий механизм NARP и MILS — Leigh-подобный Клинический случай: Leigh — синдром Митохондриальные биомаркеры в крови — биомаркеры

Партнеры

© ChemPort.Ru, MMII-MMXXVI
Контактная информация