	новости науки новости бизнеса работа для химиков химические выставки	каталог ресурсов электронный справочник авторефераты форум химиков	о нас контакты Энциклопедия автохимии

поиск

Синдром Кернса–Сейра

главная > справочник > митохондриальная энциклопедия

Разделы: Главная | Геном и экспрессия | Дыхательная цепь | Динамика и морфология | Биогенез и импорт белков | Сигнальные функции | Патологии и терапия | Методы и диагностика | Эволюция и происхождение | Клеточная физиология | Специальные темы | История исследований | Митохондрии в медицине | Космос и экстремальные условия | Персоналии

Раздел: Патологии и терапия Крупные делеции мтДНК: офтальмоплегия, пигментный ретинит, кардиомиопатия.
ГЕНЕТИКА Крупные делеции мтДНК (часто 4.9 kb, «common deletion»). Обычно спорадические, не наследуются. КЛИНИКА Триада: прогрессирующая внешняя офтальмоплегия, пигментный ретинит, кардиомиопатия. Плюс атаксия, ликвор-белок >100 мг/дл. ДИАГНОСТИКА Биопсия мышц (RRF, COX-негативные волокна), Саузерн-блот, long-range PCR. ЛЕЧЕНИЕ Симптоматическое; кардиостимулятор при блокадах; кофакторы.
Ключевые слова: Kearns-Sayreделеция мтДНКофтальмоплегияретинит
См. также Митохондриальная ДНК (мтДНК) — делеции Клинический случай: Kearns-Sayre — синдром

Партнеры

© ChemPort.Ru, MMII-MMXXVI
Контактная информация