Раздел: Геном и экспрессия
Смесь нормальных и мутантных мтДНК в клетке — определяет тяжесть болезни. |
| ОПРЕДЕЛЕНИЕ Гетероплазмия — сосуществование разных вариантов мтДНК. Гомоплазмия — один вариант.
ПОРОГКлинические симптомы появляются при превышении порога мутантной мтДНК (обычно 60–90%), зависящего от ткани.
ДИНАМИКАВ оогенезе проходит «бутылочное горлышко» — дрейф вариантов между поколениями.
КЛИНИКАОбъясняет вариабельность MELAS, MERRF, NARP; учитывается при пренатальной диагностике. |
| Ключевые слова: гетероплазмияпорогбутылочное горлышкоMELAS |
| См. также |
