	новости науки новости бизнеса работа для химиков химические выставки	каталог ресурсов электронный справочник авторефераты форум химиков	о нас контакты Энциклопедия автохимии

поиск

Дефицит коэнзима Q10

главная > справочник > митохондриальная энциклопедия

Разделы: Главная | Геном и экспрессия | Дыхательная цепь | Динамика и морфология | Биогенез и импорт белков | Сигнальные функции | Патологии и терапия | Методы и диагностика | Эволюция и происхождение | Клеточная физиология | Специальные темы | История исследований | Митохондрии в медицине | Космос и экстремальные условия | Персоналии

Раздел: Патологии и терапия Первичный и вторичный дефицит Q10 — миопатия, энцефалопатия, нефропатия.
ГЕНЕТИКА Первичный дефицит — мутации в генах биосинтеза Q10 (COQ2, COQ4, COQ6 и др.). Аутосомно-рецессивный. КЛИНИКА Тяжёлая энцефаломиопатия, нефротический синдром, атаксия, миопатия, кардиомиопатия. Дебют — обычно в детстве. ДИАГНОСТИКА Уровень Q10 в мышце/фибробластах, секвенирование COQ-генов. ЛЕЧЕНИЕ Высокие дозы Q10 (до 30 мг/кг/сут) + кофакторы. Частичный ответ в некоторых формах.
Ключевые слова: Q10COQ2нефропатияэнцефаломиопатиякофакторы
См. также Митохондриально-направленные препараты — кофакторы

Партнеры

© ChemPort.Ru, MMII-MMXXVI
Контактная информация