Раздел: Митохондрии в медицине
Взрослая пациентка с миоклонусом и генерализованными приступами. |
| ЖАЛОБЫ Женщина 34 лет, прогрессирующий миоклонус, генерализованные тонико-клонические приступы, атаксия, слабость.
ОБСЛЕДОВАНИЕЭЭГ — генерализованная эпилептиформная активность. Биопсия мышц — «рваные красные волокна» (RRF).
ГЕНЕТИКАСеквенирование мтДНК — мутация m.8344A>G в MT-TK, гетероплазмия ~80% в мышце.
ДИАГНОЗMERRF.
ЛЕЧЕНИЕКофакторы (Q10, L-карнитин), леветирацетам или ламотриджин. Избегать вальпроатов. |
| Ключевые слова: MERRFклинический случайm.8344A>GмиоклонусRRF |
| См. также |
