Раздел: Митохондрии в медицине
Разбор типичного случая: молодой пациент с инсультоподобным эпизодом. |
| ЖАЛОБЫ Пациент 19 лет, внезапная слабость в правой руке, головная боль, тошнота. Ранее — эпизоды глухоты, непереносимость физической нагрузки.
ОБСЛЕДОВАНИЕМРТ — очаги в затылочной и теменной долях, не соответствующие сосудистой территории. Лактат — 4.2 ммоль/л.
ГЕНЕТИКАСеквенирование мтДНК — мутация m.3243A>G в MT-TL1, гетероплазмия ~70% в мышце.
ДИАГНОЗMELAS-синдром.
ЛЕЧЕНИЕL-аргинин в/в при острых эпизодах, перорально — профилактически. Кофакторы. Избегать вальпроатов. |
| Ключевые слова: MELASклинический случайm.3243A>GлактатL-аргинин |
| См. также |
