Раздел: Митохондрии в медицине
Молодой мужчина с двусторонней потерей зрения за 3 месяца. |
| ЖАЛОБЫ Мужчина 24 лет, безболезненное снижение зрения на правом глазу. Через 2 месяца — на левом. Семейный анамнез: дядя по материнской линии потерял зрение в 30 лет.
ОБСЛЕДОВАНИЕОфтальмоскопия — отёк диска зрительного нерва. ОКТ — истончение слоя нервных волокон.
ГЕНЕТИКАСеквенирование мтДНК — гомоплазмическая мутация m.11778G>A в гене ND4.
ДИАГНОЗLHON.
ЛЕЧЕНИЕИдебенон (Raxone) 900 мг/сут. Генная терапия в клинических испытаниях. |
| Ключевые слова: LHONклинический случайm.11778G>AидебенонND4 |
| См. также |
