Раздел: Митохондрии в медицине
Младенец с регрессом развития и лактат-ацидозом. |
| ЖАЛОБЫ Ребёнок 8 месяцев, ранее развивался нормально. За 2 месяца — потеря навыков, гипотония, отказ от еды, судороги.
ОБСЛЕДОВАНИЕМРТ — симметричные очаги в базальных ганглиях и стволе. Лактат в крови — 5.1 ммоль/л, в ЦСЖ — 4.8.
ГЕНЕТИКАСеквенирование — мутация в SURF1 (ядерный ген сборки COX).
ДИАГНОЗLeigh-синдром (ядерная форма).
ЛЕЧЕНИЕТиамин, биотин, дихлорацетат, кетогенная диета. Прогноз неблагоприятный. |
| Ключевые слова: Leighклинический случайSURF1лактат-ацидозбазальные ганглии |
| См. также |
