Раздел: Митохондрии в медицине
Подросток с офтальмоплегией, ретинитом и блокадой сердца. |
| ЖАЛОБЫ Юноша 16 лет, опущение век, ограничение движений глаз, ночное снижение зрения, обмороки.
ОБСЛЕДОВАНИЕОфтальмоплегия, пигментный ретинит. ЭКГ — AV-блокада II степени. Ликвор-белок 120 мг/дл.
ГЕНЕТИКАLong-range PCR и Саузерн-блот — крупная делеция мтДНК 4.9 kb («common deletion»).
ДИАГНОЗСиндром Кернса–Сейра.
ЛЕЧЕНИЕИмплантация кардиостимулятора, кофакторы, симптоматическая терапия. |
| Ключевые слова: Kearns-Sayreклинический случайделеция мтДНКAV-блокадаретинит |
| См. также |
