	новости науки новости бизнеса работа для химиков химические выставки	каталог ресурсов электронный справочник авторефераты форум химиков	о нас контакты Энциклопедия автохимии

поиск

Клинический случай: Alpers

главная > справочник > митохондриальная энциклопедия

Разделы: Главная | Геном и экспрессия | Дыхательная цепь | Динамика и морфология | Биогенез и импорт белков | Сигнальные функции | Патологии и терапия | Методы и диагностика | Эволюция и происхождение | Клеточная физиология | Специальные темы | История исследований | Митохондрии в медицине | Космос и экстремальные условия | Персоналии

Раздел: Митохондрии в медицине Ребёнок с эпилепсией и печёночной недостаточностью (POLG).
ЖАЛОБЫ Ребёнок 2 лет, упорные судороги (epilepsia partialis continua), задержка развития, рвота. ОБСЛЕДОВАНИЕ Печёночные ферменты повышены, гипоальбуминемия, коагулопатия. МРТ — атрофия коры, очаговые изменения. ГЕНЕТИКА Секвенирование POLG — компаунд-гетерозиготные мутации. Деплеция мтДНК в печени. ДИАГНОЗ Alpers-синдром. ЛЕЧЕНИЕ Симптоматическое; избегать вальпроатов. Трансплантация печени в отдельных случаях.
Ключевые слова: Alpersклинический случайPOLGдеплеция мтДНКэпилепсия
См. также Alpers-синдром — синдром

Партнеры

© ChemPort.Ru, MMII-MMXXVI
Контактная информация