	новости науки новости бизнеса работа для химиков химические выставки	каталог ресурсов электронный справочник авторефераты форум химиков	о нас контакты Энциклопедия автохимии

поиск

Alpers-синдром

главная > справочник > митохондриальная энциклопедия

Разделы: Главная | Геном и экспрессия | Дыхательная цепь | Динамика и морфология | Биогенез и импорт белков | Сигнальные функции | Патологии и терапия | Методы и диагностика | Эволюция и происхождение | Клеточная физиология | Специальные темы | История исследований | Митохондрии в медицине | Космос и экстремальные условия | Персоналии

Раздел: Патологии и терапия Прогрессирующая нейродегенерация с гепатопатией (POLG-связанная).
ГЕНЕТИКА Чаще мутации POLG (аутосомно-рецессивные). Нарушение репликации мтДНК -> деплеция мтДНК в печени, мозге, мышцах. КЛИНИКА Триада: психомоторная регрессия, гипотония, судороги (часто эпилепсия partialis continua). Печёночная недостаточность. ДИАГНОСТИКА Секвенирование POLG, биопсия печени/мышцы (деплеция мтДНК, COX-негативные волокна). ЛЕЧЕНИЕ Симптоматическое; избегать вальпроатов (провоцируют печёночную недостаточность); трансплантация печени в отдельных случаях.
Ключевые слова: AlpersPOLGдеплеция мтДНКгепатопатияэпилепсия
См. также Синдром истощения мтДНК — деплеция Клинический случай: Alpers — синдром Репликация мтДНК — POLG-болезни

Партнеры

© ChemPort.Ru, MMII-MMXXVI
Контактная информация