Ген (от греч. genos-род, происхождение), участок молекулы ДНК
(в некоторых случаях РНК), в котором закодирована информация о биосинтезе одной
полипептидной цепи с определенной аминокислотной последовательностью. Ген - единица
наследств. материала, обеспечивающая формирование к.-л. признака организма
и его передачу в ряду поколений. Контролируют все клеточные процессы на
молекулярном уровне, обеспечивая биосинтез белков, в первую очередь ферментов.
Если белок состоит из более чем одной полипептидной цепи, синтез каждой
из них контролируется самостоятельным геном.
Для гена характерна определенная последовательность нуклеотидов. образующих
набор триплетов (см. Генетический код). Последние определяют порядок
расположения аминокислот в молекуле белка. Сам ген не принимает непосредств.
участия в его синтезе. ДНК служит лишь матрицей для построения (транскрибирования)
молекулы матричной, или информационной, РНК (соотв. мРНК, или иРНК), в
которую передается код Ген (см. Транскрипция). В рибосомах осуществляется
"перевод" кода мРНК в аминокислотную последовательность синтезируемого
на них белка (трансляция). Благодаря биол. действию синтезируемых
белков осуществляется экспрессия гена, т.е. развитие определяемого им признака.
Между геном и признаком организма не существует простого соотношения. Все
сложные признаки (напр., способность слышать) контролируются многими генами
Вместе с тем один ген способен оказывать влияние на развитие сразу неск.
признаков.
Ген может существовать в неск. формах (аллелях), определяющих разл. варианты
контролируемого им признака, например цвет глаз. Аллели обусловливают явление
доминирования, когда качеств. выражение признака у потомства соответствует
аллельной форме только одного из родителей. Такая аллель отражает доминантное
состояние гена. Альтернативная форма, проявление которой подавляется в потомстве,
наз. рецессивной.
Разные аллели одного и того же гена возникают благодаря мутациям-наследуемым
изменениям в структуре исходного гена. В норме ген чрезвычайно стабилен и при
удвоении хромосом во время репликации ДНК воспроизводится совершенно точно;
вероятность ошибки не превышает 10-8. Мутации происходят редко
и обычно влекут за собой неблагоприятные последствия для организма, т.
к. нарушается его способность синтезировать нормальный белок. Однако в
целом это явление играет положит. роль: накопление редких полезных мутаций
создает основу генетич. изменчивости, необходимой для эволюции.
Гены, контролирующие разные признаки, иногда передаются потомству независимо
друг от друга. Это происходит в том случае, если они находятся в разных
хромосомах. Когда ген находятся в одной хромосоме, они обычно передаются
потомству вместе (т. наз. сцепление гена). Это правило может нарушаться из-за
кроссинговера (см. Рекомбинация генетическая), когда при образовании
половых клеток отцовские и материнские хромосомы разрываются и образовавшиеся
концы соединяются крест-накрест. После рекомбинации гена, первоначально находившиеся
в одной хромосоме, оказываются в разных. Существование кроссинговера между
гомологичными хромосомами позволяет определять относительное расположение
гена на хромосоме, т.е. составлять генные карты; чем дальше друг от друга
в цепи ДНК отстоят к.-н. два гена, тем чаще между ними происходит кроссинговер.
Последний возможен не только между хромосомами, но и внутри одного гена Это
явление используется для изучения внутригенной топографии.
Ген функционирует в клетке в составе генной регуляторной системы. В зависимости
от выполняемой ф-ции различают структурные гены, кодирующие б. ч. белков
клетки, и регуляторные, ответственные за синтез белков-регуляторов, контролирующих
активность структурных генов. Механизм генетич. контроля синтеза белка окончательно
не выяснен. Предполагают, что у бактерий значит. часть генов объединена в
группы, контролирующие отдельные метаболич. пути (серии взаимосвязанных
обменных реакций) и образующие единые функциональные блоки.
Не все гены хромосомы функционируют одновременно. Существуют механизмы,
"включающие" или "выключающие" ген в соответствии с потребностями клетки,
которые контролируются особыми соед.-репрессорами и индукторами. Их способность
одновременно регулировать синтез неск. белков связывают с тем, что соответствующие
гены примыкают друг к другу.
У эукариот кроме ядерных генов, локализованных в хромосомах, существуют
внехромосомные гены, находящиеся в некоторых клеточных органеллах, например
в митохондриях и пластидах. Эти гены несут информацию для синтеза важных
ферментов, ответственных за энергетич. обмен клетки.
У бактерий гены содержатся в одной хромосоме и автономных генетич. элементах
- плазмидах и эписомах, представляющих собой замкнутые кольцевые
молекулы ДНК. В отличие от плазмид, эписомы могут встраиваться в хромосомы
и покидать их. Размер плазмид необычайно широко варьирует. Некоторые из них
содержат 1-3 Ген, тогда как размеры других составляют 10-20% от величины
хромосомы и содержат сотни генов В плазмидах расположены гены, обеспечивающие
устойчивость бактерий к антибиотикам.
Бактериальные генысостоят в среднем из 900-1500 нуклеотидов. расположенных
линейно. Мол. масса среднего по размеру гена для разл. микроорганизмов колеблется
в пределах от 0,5*106 до 1*106.
Ген эукариот принципиально отличаются от бактериальных. Внутри них последовательности
нуклеотидов ДНК, несущие информацию для синтеза белка, не непрерывны, а
разделены в одном или неск. местах участками, не кодирующими последовательность
аминокислот. Такой прерывистый ген транскрибируется весь подряд, а из образовавшейся
РНК удаляются некодирующие участки. Области, соответствующие кодирующей
части гена, сшиваются с образованием мРНК (т. наз. сплайсинг).
Термин "Ген" впервые предложил В. Иогансен в 1909 для обозначения дискретных
наследств. факторов, открытых Г. Менделем в 1865. Значит. прогресс в изучении
тонкой структуры и закономерностей функционирования генов связан с развитием
методов генетической инженерии, позволяющих выделять индивидуальные
гены и получать их в препаративных кол-вах. Разработка способов расшифровки
первичной структуры РНК, а позднее и ДНК, а также познание осн. механизмов
биосинтеза нуклеиновых кислот в клетке открыли возможность искусств. синтеза
гена. В 1967 А. Корнберг впервые осуществил ферментативный синтез биологически
активной ДНК фага XI74, содержащей 5 генов. В том же году X. Корана завершил
полный хим. синтез двухцепочечного полинуклеотида (в одной цепи 199 нуклеотидов.,
соответствующего бактериальному гену, который кодирует тирозиновую транспортную
РНК. Однако применение хим. методов для синтеза генов эукариот затруднено,
в частности из-за очень большого их размера. Для этих целей более перспективно
совместное использование хим. и ферментативных методов.
